Screening neonatale metabolico allargato

Si tratta di quel test che fanno ai nostri bimbi nei primi giorni, con un piccolo prelievo di sangue dal tallone.
Le malattie metaboliche congenite sono rare ma molte (oltre 600) e si chiamano così perchè colpiscono l’insieme dei processi con cui l’organismo trasforma i nutrienti assunti con l’alimentazione in altre sostanze, da cui ricaverà energia. Questo significa che se venissero diagnosticate in tempo si potrebbero evitare danni neurologici, spesso irreversibili. E’ quindi importante che questo test sia effettuato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita.

Attualmente, con lo screening neonatale per una legge del 1992 vengono testate solo tre malattie (fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito) ma purtroppo non in tutte le regioni italiane.
Queste le regioni che non prevedono lo screening per la fibrosi cistica: Friuli Venezia Giulia, Abruzzo, Puglia, Basilicata, Campania e Sardegna.

Ora si parla di screening allargato perchè c’è la possibilità, con una sola goccia di sangue, di diagnosticare 40 malattie metaboliche congenite. L’unico problema è come sostenere le spese per l’acquisto delle macchine dette “Tandem mass”.

Nella Finanziaria 2008 erano stati stanziati 3 milioni di euro per l’acquisto delle macchine, ma con la caduta del governo è stato bloccato il finanziamento. C’è una possibilità che vengano sbloccati, ma se così fosse rimarrebbe il problema che con quei soldi sarà possibile acquistare solo 10 macchine che poi dovranno essere collaudate e ci dovranno essere anche operatori in grado di utilizzarle.

Ci sono attualmente solo tre regioni che hanno introdotto lo screening allargato e sono: Toscana (Ospedale Meyer di Firenze), Liguria (Ospedale Gaslini di Genova) e Lazio (Policlinico Umerto I di Roma).

Sembra comunque che nelle altre regione si stia muovendo qualcosa.